6种猿类实现完整基因组测序

  : 中国科学报

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　　极度濒危的婆罗洲猩猩。
　　人类与黑猩猩等猿类究竟有何不同？是什么塑造了人类？经过20多年的努力，科学家取得了一项里程碑式的成就──成功对6种猿类的完整基因组进行测序，这在几年前是不可能完成的任务。4月9日，相关研究成果发表于《自然》。
　　该团队由来自多个国家的123名研究人员组成。这项研究结果不仅能为猿类保护工作提供支持，还将增进科学家对人类为何区别于其他猿类的理解。
　　“我从未想过这会在我有生之年实现。”论文共同作者、美国宾夕法尼亚州立大学的进化遗传学家Kateryna Makova说。近25年来，她一直致力于组装猿类基因组的完整序列。
　　基因组是细胞中完整的DNA指令集，对其测序意味着确定每个DNA分子构建单元的身份和顺序。在2001年成功对人类基因组进行测序后，科学家迅速着手研究其他猿类的基因组，后者在基因上与人类最接近。
　　Makova表示，理解猿类基因组至关重要，它为遗传学家提供了关于人类进化的见解，并揭示了使人类区别于其他猿类的遗传因素。例如，在医学领域，科学家经常研究猿类DNA中使得它们对某些疾病，如艾滋病具有抵抗力的变异。
　　科学家已经破解了猿类的部分基因组，但从未组装出任何猿类的完整序列。在这项研究中，Makova和同事使用了先进的测序技术和算法，从而能够读取长链DNA，并将其组装成每条染色体的端到端的完整序列，且没有任何间隙。“这是前所未有的成就。”Makova说。
　　利用这些技术，研究人员解码了6种猿类的基因组，包括黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩、婆罗洲猩猩、苏门答腊猩猩和长臂猿（合趾猿），并在每个物种中发现了770至1482个可能的新基因。此外，他们还在此前无法“访问”的基因组区域发现了异常的DNA结构。
　　美国密歇根大学安娜堡分校的进化生物学家Liliana Cortés Ortiz评价，利用完整基因组能够进行更详细的研究，“这将帮助人们理解不同灵长类谱系的进化”。
　　这些结果对于分析濒危猿类种群的遗传多样性尤为重要──此次测序的6个物种均被列为濒危或极度濒危。Ortiz表示，相关序列未来可能帮助科学家识别那些为了物种延续必须保留基因的猿类种群。
　　目前，该研究获得的数据已向全球科学家开放。“这是一个绝佳的资源。”德国海德堡大学的分子生物学家Henrik Kaessmann说。
　　全球科学家正在不断寻找人类独有的基因或某些灵长类特有的基因，以及在物种间共享但功能不同的基因。Kaessmann解释说，为了实现这一目标，遗传学家将依赖高质量的参考基因组，而Makova的研究成果提供了“猿类可用的最佳基因组”。（蒲雅杰）
　　相关论文信息：
　　https://doi.org/10.1038/s41586-025-08816-3