电脑插个“U盘”就能给基因测序，实时查看结果，售价1000美元

源自：创事记

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　　博雯 发自 凹非寺
　　量子位
　　| 公众号 QbitAI
　　现在，你也可以像黑客帝国里的Neo一样，查看构成自己和别人的“源代码”了。

方法也非常简单，将体液滴到这样一个大号的“U盘”上：

然后连线插进电脑，再配合软件使用，就能近乎实时地查看你的DNA测序结果了：

毕竟现实中的我们并不生活在矩阵（Matrix）里，也不是由代码组成。
　　但作为人体生长发育“配方”的DNA序列，某种程度上就相当于一个人的“源代码”了。
　　而理论上，上述的这一方法甚至能在6小时内对超过1.6亿个碱基进行测序，速度非常快。
　　这是怎么做到的？
　　从把DNA“拉丝”并推进一个纳米尺寸大小的孔洞里开始：

将DNA“拉丝”进洞
　　这是一种叫做纳米孔测序（Nanopore sequencing）的技术。
　　在这种方法里，未知序列的样品会被输送穿过一个直径1纳米的小孔。
　　以人类体液为样本，需要先利用酶“拉开”DNA分子的“拉链”，让一根单链进入纳米孔：

纳米孔所在的生物系统会泡在电解质溶液中，并被施以空间匀强电场。
　　DNA在核酸外切酶的作用下被迅速逐一切割成单个碱基分子，在电场的驱使下通过纳米孔，此时，就会形成可检测的离子电流。

不同碱基的化学性质不同，这也就使得整条DNA链会在穿越纳米孔引起幅度不同的电流变化。
　　而这种电流信号的强弱，就能反映DNA样本的核酸序列信息。

具体而言，每一个DNA片段都就会返回一个基于核苷酸变化的电压读数。
　　当然，这种反映并不直观，还需要通过一种类似NLP的算法逻辑，将含有噪声的电信号转化为碱基识别的序列数据。
　　这种方法比起传统的基因测序方法，比如NGS来说，速度要更快，而且对变异结构的检测也更准确。
给电脑插个“U盘”就能看
　　而从牛津大学衍生而出的Oxford Nanopore公司，就将上述核心技术打包，塞进了这样一个尺寸10厘米的“U盘”之中：

这一产品叫做MinION，使用时需要将自己的体液滴到指定位置。
　　然后再用一根线将其与电脑连接，再安装产品相应的软件，此外载无需任何设置。
　　然后，就能在电脑屏幕上看到数据采集、实时分析和运行反馈、本地基本通信和数据流：

根据官方的数据，理论上最大输出速度可达到420个碱基/秒，而从一个单元格中的样本最多可得到50GB的数据，准确率达到88%以上。
　　除了对专业的研究人员售卖以外，官方的简介中也表明，“没有大量实验室经验的人群也可使用”。
　　完整的产品包售价1000美元，折合人民币约6370元。
　　对于这一产品，有人觉得非常有趣，对于学校或者一些个人开发者来说无疑降低了技术门槛。

也有网友吐槽这只是“听起来很酷”，毕竟除非测序的对象是一个鸡蛋，否则得到的任何序列都只是你全体DNA的一个小子集而已。
　　最近，还有一位来自霍普金斯大学的教授基于这一产品做了进一步的开发，提出了一个叫做UNCALLED的程序。
　　在面对大型序列时，这一软件将序列内容与已知的基因序列进行匹配，快速挑选出所需的目标序列。
　　举个例子，研究人员想要确定一个人是否携带了遗传性癌症相关基因的变异（比如 BRCA1），就可以使用这一软件快速判断当前样本是否值得研究。

论文：
　　https://www.nature.com/articles/s41587-020-0731-9
　　开源下载：https://github.com/skovaka/UNCALLED

§　参考文献
　　[1] https://stackoverflow.blog/2021/12/24/sequencing-your-dna-with-a-usb-dongle-and-open-source-code
　　[2] https://news.ycombinator.com/item?id=29695013
　　[3] https://www.extremetech.com/extreme/190409-minion-usb-stick-gene-sequencer-finally-comes-to-market